Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

Limbah Protein Berbahaya di Otot

Sebuah tim peneliti internasional yang dipimpin oleh University of Bonn (Jerman) telah mengidentifikasi penyebab penyakit otot yang langka dan parah. Menurut temuan ini, satu mutasi yang terjadi secara spontan menyebabkan sel-sel otot tidak lagi dapat dengan benar memecah protein yang rusak. Akibatnya, sel-sel mati. Kondisi tersebut menyebabkan gagal jantung parah pada anak-anak, disertai kerusakan otot rangka dan pernapasan. 

Mereka yang terkena dampak jarang hidup di atas usia 20 tahun. Studi ini juga menyoroti pendekatan eksperimental untuk pengobatan potensial. Apakah harapan ini akan terpenuhi, bagaimanapun, hanya akan menjadi jelas dalam beberapa tahun. Hasilnya dipublikasikan dalam jurnal Nature Communications.

IMAGES
Gambar: spiritriau.com

Siapa pun yang pernah patah jari-jari di sepeda atau rusak dengan mobil mereka tahu bahwa tekanan mekanis cepat atau lambat mengakibatkan kerusakan yang perlu diperbaiki. Ini juga berlaku untuk otot manusia. "Dengan setiap gerakan, protein struktural rusak dan harus diganti," jelas asisten profesor Dr. Michael Hesse dari Institut Fisiologi di Universitas Bonn, yang memimpin penelitian bersama rekannya Prof. Dr. Bernd Fleischmann.

Molekul yang rusak biasanya dipecah di dalam sel dan komponennya kemudian didaur ulang. Peran penting dalam proses kompleks ini dimainkan oleh protein yang disebut BAG3. Hasil studi baru menunjukkan betapa pentingnya hal ini: Para peneliti mampu menunjukkan bahwa satu perubahan dalam cetak biru genetik BAG3 menghasilkan penyakit fatal.

"Mutasi menyebabkan BAG3 membentuk kompleks yang tidak larut dengan protein mitra yang tumbuh lebih besar dan lebih besar," kata Hesse. Hal ini membuat proses perbaikan terhenti -- otot menjadi semakin tidak efisien. Selain itu, tingkat racun protein menumpuk dari waktu ke waktu, akhirnya mengakibatkan kematian sel otot. "Konsekuensinya biasanya pertama kali terlihat di hati," kata Hesse. "Di sana, otot berturut-turut digantikan oleh jaringan parut. Hal ini menyebabkan elastisitas jantung menurun hingga hampir tidak bisa memompa darah."

Oleh karena itu, individu yang terkena biasanya memerlukan transplantasi jantung di masa kanak-kanak. Bahkan tindakan ini hanya memberikan bantuan sementara, karena penyakit ini juga mempengaruhi otot rangka dan pernapasan. Akibatnya, penderitanya sering meninggal di usia muda.

Kondisi yang sangat langka, oleh karena itu sedikit penelitian

Mutasi mematikan dapat muncul secara spontan selama perkembangan embrio. Untungnya, ini adalah kejadian yang sangat langka: Mungkin hanya ada beberapa ratus anak yang terkena di seluruh dunia. Namun, karena kelangkaannya, penyakit ini hanya mendapat sedikit perhatian penelitian hingga saat ini. "Studi kami sekarang membawa kami lebih jauh," menekankan Bernd Fleischmann.

Ini karena para peneliti untuk pertama kalinya berhasil mereplikasi penyakit pada tikus dan menggunakan model hewan baru untuk mengidentifikasi penyebabnya. Hal ini memungkinkan untuk diteliti lebih baik dari sebelumnya -- juga berkaitan dengan kemungkinan terapi. Mungkin efek mutasi setidaknya bisa dikurangi. Manusia memiliki dua versi dari setiap gen, satu dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Ini berarti bahwa meskipun satu versi BAG3 bermutasi selama perkembangan embrio, masih ada gen kedua yang utuh.

Sayangnya, bagaimanapun, BAG3 yang rusak juga menggumpal dengan saudara kandungnya yang utuh. Oleh karena itu, mutasi pada salah satu gen cukup untuk menghentikan pemecahan protein otot yang rusak. Namun, jika versi yang bermutasi dapat dihilangkan, perbaikan akan berfungsi kembali. Itu juga akan mencegah akumulasi besar-besaran protein dalam sel yang akhirnya mengakibatkan kematiannya.

Memang ada metode untuk secara khusus menghambat aktivitas gen individu. "Kami menggunakan salah satunya untuk mengobati tikus yang sakit," jelas Kathrin Graf-Riesen dari Institute of Physiology, yang bertanggung jawab atas sebagian besar eksperimen bersama dengan Dr. Kenichi Kimura dan rekannya Dr. Astrid Ooms. Hewan yang diperlakukan dengan cara ini kemudian menunjukkan gejala yang jauh lebih sedikit. Apakah pendekatan ini dapat ditransfer ke manusia, bagaimanapun, tetap menjadi subjek penelitian lebih lanjut.

Powered By NagaNews.Net